Эпонимический словарь справочник - эллиса – ван кревельда синдром
Связанные словари
Эллиса – ван кревельда синдром
эллиса – ван кревельда синдром
(описан педиатрами – британским R. W. В. Ellis, 1902–1966, и нидерландским S. van Creveld, 1894–1971; синонимы – хондроэктодермальная дисплазия, мезоэктодермальная дисплазия) – наследственное заболевание: непропорциональная низкорослость, симметричное укорочение конечностей за счет предплечий и голеней, постаксиальная полидактилия кистей, иногда стоп, редкие, ломкие волосы или алопеция, гипоплазия или аплазия ногтей, частичное отсутствие зубов, мелкие, рано выпадающие зубы, короткая верхняя губа, расщелины губы и (или) нёба. Поражаются и внутренние органы: врожденные пороки сердца (дефект межпредсердной перегородки или ее отсутствие), пороки развития мочеполовой системы (крипторхизм, эписпадия). У части больных наблюдается умственная отсталость. Рентгенологически выявляют замедленное развитие ядер окостенения в длинных трубчатых костях, короткую грудную клетку, вальгусную деформацию голеней, множественные экзостозы, гипоплазию верхней латеральной части большеберцовой кости, трехзубчатую конфигурацию вертлужных впадин. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. R. W. B. Ellis, S. van Creveld. A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondrodysplasia and congenital morbus cordis. Report of three cases. Archives of Disease in Childhood, London, 1940; 15: 65–84.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 763 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 650 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 502 | |
20 | 490 |